Rare Copy Number Variants Implicated in Posterior Urethral Valves

The cause of posterior urethral valves (PUV) is unknown, but genetic factors are suspected given their familial occurrence. We examined cases of isolated PUV to identify novel copy number variants (CNVs). We identified 56 cases of isolated PUV from all live-births in New York State (1998–2005). Samp...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Boghossian, Nansi S., Sicko, Robert J., Kay, Denise M., Rigler, Shannon L., Caggana, Michele, Tsai, Michael Y., Yeung, Edwina H., Pankratz, Nathan, Cole, Benjamin R., Druschel, Charlotte M., Romitti, Paul A., Browne, Marilyn L., Fan, Ruzong, Liu, Aiyi, Brody, Lawrence C., Mills, James L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6205289/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26663319
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37493
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