Lamin mutation location predicts cardiac phenotype severity: combined analysis of the published literature

OBJECTIVE: Two LMNA genotype–phenotype cardiac correlations are reported: first, that cardiac involvement in multisystem laminopathies prevails with mutations upstream of the nuclear localisation signal (NLS); second, that worse outcomes occur with non-missense (compared with missense) mutations. We...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Open Heart
المؤلفون الرئيسيون: Captur, Gabriella, Arbustini, Eloisa, Syrris, Petros, Radenkovic, Dina, O'Brien, Ben, Mckenna, William J, Moon, James C
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2018
الموضوعات:
Heart Failure and Cardiomyopathies
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6203068/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30402260
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/openhrt-2018-000915
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة