Single synonymous mutation in Factor IX alters protein properties and underlies hemophilia B

BACKGROUND: Hemophilia B is caused by genetic aberrations in the F9 gene. The majority of these are non-synonymous mutations that alter the primary structure of blood coagulation Factor IX (FIX). However, a synonymous mutation c.459G>A (Val107Val) was clinically reported to result in mild hemophi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Simhadri, Vijaya L., Katagiri, Nobuko H., Lin, Brian C., Hunt, Ryan, Jha, Sujata, Tseng, Sandra C., Wu, Andrew, Bentley, Amber A., Zichel, Ran, Lu, Qi, Zhu, Lily, Freedberg, Darón I., Monroe, Dougald M., Sauna, Zuben E., Peters, Robert, Komar, Anton A., Kimchi-Sarfaty, Chava
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6192418/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28007939
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104072
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة