Ładuje się......
A homozygous deleterious mutation in CDK10 is associated with agenesis of corpus callosum, retinopathy and deafness.
The primary cilium is a key organelle in numerous physiological and developmental processes. Genetic defects in the formation of this non-motile structure, in its maintenance and function, underlie a wide array of ciliopathies in human, including craniofacial, brain and heart malformations, and reti...
Zapisane w:
| Wydane w: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6190576/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29130579 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38506 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|