De novo repeat interruptions are associated with reduced somatic instability and mild or absent clinical features in myotonic dystrophy type 1

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder, caused by expansion of a CTG trinucleotide repeat in the 3′-untranslated region of the DMPK gene. The repeat expansion is somatically unstable and tends to increase in length with time, contributing to disease progression. In some individual...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Cumming, Sarah A., Hamilton, Mark J., Robb, Yvonne, Gregory, Helen, McWilliam, Catherine, Cooper, Anneli, Adam, Berit, McGhie, Josephine, Hamilton, Graham, Herzyk, Pawel, Tschannen, Michael R., Worthey, Elizabeth, Petty, Richard, Ballantyne, Bob, Warner, Jon, Farrugia, Maria Elena, Longman, Cheryl, Monckton, Darren G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer International Publishing 2018
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6189127/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29967337
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0156-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים