Đang tải...
ST3GAL5-related disorders: a deficiency in ganglioside metabolism and a genetic cause of intellectual disability and choreoathetosis.
GM3 synthase deficiency is due to biallelic pathogenic variants in ST3GAL5, which encodes a sialyltransferase that synthesizes ganglioside GM3. Key features of this rare autosomal recessive condition include profound intellectual disability (ID), failure to thrive (FTT) and infantile onset epilepsy....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Child Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6188822/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30185102 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0883073818791099 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|