Case report: An infantile lethal form of Albright hereditary osteodystrophy due to a GNAS mutation

Germline loss‐of‐function GNAS mutations are associated with multiple phenotypes, depending on the parental origin of the mutant allele. Here, we describe an infantile lethal form of atypical pseudohypoparathyroidism type 1a or 1c with severe Albright's hereditary osteodystrophy phenotype, unde...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Case Rep
المؤلفون الرئيسيون: Leclercq, Valérie, Benoit, Valérie, Lederer, Damien, Delaunoy, Melanie, Ruiz, Marcela, de Halleux, Claire, Robaux, Olivier, Wanty, Catherine, Maystadt, Isabelle
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2018
الموضوعات:
Case Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6186887/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30349702
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1739
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة