Đang tải...

Measuring Coverage and Accuracy of Whole Exome Sequencing in Clinical Context

PURPOSE: To evaluate the coverage and accuracy of whole exome sequencing (WES) across vendors. METHODS: Blood samples from three trios underwent WES at three vendors. Relative performance of the three WES services was measured for breadth and depth of coverage. The false-negative rates (FNR) were es...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Kong, Sek Won, Lee, In-Hee, Liu, Xuanshi, Hirschhorn, Joel N., Mandl, Kenneth D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6185824/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29789557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2018.51
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!