‘Pseudo‐Dominant’ Inheritance in Friedreich's Ataxia: Clinical and Genetic Study of a Brazilian Family

Friedreich's ataxia (FA) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by progressive gait and limb ataxia, hypertrophic cardiomyopathy, limb muscular weakness, and areflexia with positive extensor plantar response. Loss of vibratory and position sense, skeletal abnormalities, and...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mov Disord Clin Pract
Главные авторы: Moro, Adriana, Martinez, Alberto R.M., Karuta, Simone C.V., Munhoz, Renato P., Moscovich, Mariana, Germiniani, Francisco M.B., Arruda, Walter O., Raskin, Salmo, Teive, Hélio A.G.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2014
Предметы:
Case Series
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6182984/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363888
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12087
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы