Загрузка...
‘Pseudo‐Dominant’ Inheritance in Friedreich's Ataxia: Clinical and Genetic Study of a Brazilian Family
Friedreich's ataxia (FA) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by progressive gait and limb ataxia, hypertrophic cardiomyopathy, limb muscular weakness, and areflexia with positive extensor plantar response. Loss of vibratory and position sense, skeletal abnormalities, and...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Mov Disord Clin Pract |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
John Wiley and Sons Inc.
2014
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6182984/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363888 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12087 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|