লোডিং...
Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease
Autosomal resessive Mendelian disorders usually result from two inherited disease-causing mutations. However, this is not always the case. Focusing on Gaucher disease, which results from mutations in GBA1, we found that more comprehensive genotyping revealed important exceptions. For example, patien...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Metab |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6178817/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29980418 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.06.013 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|