Φορτώνει......

Beyond Dystonia‐Parkinsonism: Chorea and Ataxia with ATP1A3 Mutations

Mutations in the ATP1A3 gene (the α‐3 subunit of the Na(+)/K(+) ATPase) are associated with rapid‐onset dystonia‐parkinsonism; alternating hemiplegia of childhood; and cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS syndrome). The authors report 3 cases...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mov Disord Clin Pract
Κύριοι συγγραφείς: de Gusmao, Claudio M., Dy, Marisela, Sharma, Nutan
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6178757/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363590
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12317
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!