تحميل...

Nonmotor Symptoms in Dopa‐Responsive Dystonia

BACKGROUND: Dopa‐responsive dystonia (DRD) is a rare inherited dystonia, caused by an autosomal dominantly inherited defect in the gene GCH1 that encodes guanosine triphosphate cyclohydrolase 1. It catalyzes the first and rate‐limiting enzyme in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin, which is the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mov Disord Clin Pract
المؤلفون الرئيسيون: Antelmi, Elena, Stamelou, Maria, Liguori, Rocco, Bhatia, Kailash P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6178708/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363518
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12211
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!