Загрузка...

Nonmotor Symptoms in Dopa‐Responsive Dystonia

BACKGROUND: Dopa‐responsive dystonia (DRD) is a rare inherited dystonia, caused by an autosomal dominantly inherited defect in the gene GCH1 that encodes guanosine triphosphate cyclohydrolase 1. It catalyzes the first and rate‐limiting enzyme in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin, which is the...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mov Disord Clin Pract
Главные авторы: Antelmi, Elena, Stamelou, Maria, Liguori, Rocco, Bhatia, Kailash P.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6178708/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363518
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12211
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!