Disruption of TWIST1 translation by 5′ UTR variants in Saethre‐Chotzen syndrome

Saethre‐Chotzen syndrome (SCS), one of the most common forms of syndromic craniosynostosis (premature fusion of the cranial sutures), results from haploinsufficiency of TWIST1, caused by deletions of the entire gene or loss‐of‐function variants within the coding region. To determine whether non‐codi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Zhou, Yan, Koelling, Nils, Fenwick, Aimée L., McGowan, Simon J., Calpena, Eduardo, Wall, Steven A., Smithson, Sarah F., Wilkie, Andrew O.M., Twigg, Stephen R.F.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2018
Hasła przedmiotowe:
Brief Reports
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6175480/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30040876
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23598
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy