Загрузка...
A loss-of-function mutation p.T52S in RIPPLY3 is a potential predisposing genetic risk factor for Chinese Han conotruncal heart defect patients without the 22q11.2 deletion/duplication
BACKGROUND: Conotruncal heart defect (CTD) is a complex congenital heart disease with a complex and poorly understood etiology. The transcriptional corepressor RIPPLY3 plays a pivotal role in heart development as a negative regulator of the key cardiac transcription factor TBX1. A previous study sho...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | J Transl Med |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
BioMed Central
2018
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6151064/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30241482 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12967-018-1633-1 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|