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A moderate form of osteogenesis imperfecta caused by compound heterozygous LEPRE1 mutations

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder causing skeletal fragility, multiple fractures, and other extraskeletal manifestations. Most cases are caused by mutations in COL1A1 or COL1A2. Recent investigations have discovered several other autosomal recessive genes responsible for OI. Among t...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Bone Rep
Autori principali: Santana, Adolfredo, Franzone, Jeanne M., McGreal, Cristina M., Kruse, Richard W., Bober, Michael B.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Elsevier 2018
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6146588/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30246063
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bonr.2018.09.002
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