Fertility in classical galactosaemia, a study of N-glycan, hormonal and inflammatory gene interactions

BACKGROUND: Classical Galactosaemia (CG) (OMIM #230400) is a rare inborn error of galactose metabolism caused by deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Long-term complications persist in treated patients despite dietary galactose restriction with significant varia...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Colhoun, Hugh-Owen, Rubio Gozalbo, Estela M., Bosch, Annet M., Knerr, Ina, Dawson, Charlotte, Brady, Jennifer, Galligan, Marie, Stepien, Karolina, O’Flaherty, Roisin, Catherine Moss, C., Peter Barker, P., Fitzgibbon, Maria, Doran, Peter P., Treacy, Eileen P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2018
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6146524/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30231941
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0906-3
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים