Description of 22 new alpha-1 antitrypsin genetic variants

Alpha-1 antitrypsin deficiency is an autosomal co-dominant disorder caused by mutations of the highly polymorphic SERPINA1 gene. This genetic disorder still remains largely under-recognized and can be associated with lung and/or liver injury. The laboratory testing for this deficiency typically comp...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Renoux, Céline, Odou, Marie-Françoise, Tosato, Guillaume, Teoli, Jordan, Abbou, Norman, Lombard, Christine, Zerimech, Farid, Porchet, Nicole, Chapuis Cellier, Colette, Balduyck, Malika, Joly, Philippe
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2018
Hasła przedmiotowe:
Letter to the Editor
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6142351/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30223862
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0897-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy