A recessive form of Hyper IgE Syndrome by disruption of ZNF341-dependent STAT3 transcription and activity

Heterozygosity for human STAT3 dominant-negative (DN) mutations underlies an autosomal dominant form of hyper-IgE syndrome (HIES). We describe patients with an autosomal recessive form of HIES due to loss-of-function mutations of a previously uncharacterized gene, ZNF341. ZNF341 is a transcription f...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Immunol
Những tác giả chính: Béziat, Vivien, Li, Juan, Lin, Jian-Xin, Ma, Cindy S., Li, Peng, Bousfiha, Aziz, Pellier, Isabelle, Zoghi, Samaneh, Baris, Safa, Keles, Sevgi, Gray, Paul, Du, Ning, Wang, Yi, Zerbib, Yoann, Lévy, Romain, Leclercq, Thibaut, About, Frédégonde, Lim, Ai Ing, Rao, Geetha, Payne, Kathryn, Pelham, Simon J, Avery, Danielle T, Deenick, Elissa K, Pillay, Bethany, Chou, Janet, Guery, Romain, Belkadi, Aziz, Guérin, Antoine, Migaud, Mélanie, Rattina, Vimel, Ailal, Fatima, Benhsaien, Ibtihal, Bouaziz, Mathieu, Tanwir, Habib, Chaussabel, Damien, Marr, Nico, Benna, Jamel El, Grimbacher, Bodo, Wargon, Orli, Bustamante, Jacinta C., Boisson, Bertrand, Müller-Fleckenstein, Ingrid, Fleckenstein, Bernhard, Chandesris, Marie-Olivia, Titeux, Matthias, Fraitag, Sylvie, Alyanakian, Marie-Alexandra, Leruez-Ville, Marianne, Picard, Capucine, Meyts, Isabelle, Di Santo, James P., Hovnanian, Alain, Somer, Ayper, Ozen, Ahmet, Rezaei, Nima, Chatila, Talal, Abel, Laurent, Leonard, Warren J., Tangye, Stuart G., Puel, Anne, Casanova, Jean-Laurent
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6141026/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29907691
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aat4956
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự