Development of a comprehensive noninvasive prenatal test

Our aim was to develop and apply a comprehensive noninvasive prenatal test (NIPT) by using high-coverage targeted next-generation sequencing to estimate fetal fraction, determine fetal sex, and detect trisomy and monogenic disease without parental genotype information. We analyzed 45 pregnancies, 40...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Mol Biol
Main Authors: Malcher, Carolina, Yamamoto, Guilherme L., Burnham, Philip, Ezquina, Suzana A.M., Lourenço, Naila C.V., Balkassmi, Sahilla, Antonio, David S. Marco, Hsia, Gabriella S.P., Gollop, Thomaz, Pavanello, Rita C., Lopes, Marco Antonio, Bakker, Egbert, Zatz, Mayana, Bertola, Débora, Vlaminck, Iwijn De, Passos-Bueno, Maria Rita
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Sociedade Brasileira de Genética 2018
Assuntos:
Human and Medical Genetics
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6136382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30043834
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2017-0177
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