PLIN1 Haploinsufficiency Is Not Associated With Lipodystrophy

CONTEXT: Monogenic partial lipodystrophy is a genetically heterogeneous disease where only variants with specific genetic mechanisms are causative. Three heterozygous protein extending frameshift variants in PLIN1 have been reported to cause a phenotype of partial lipodystrophy and insulin resistanc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Clin Endocrinol Metab
Main Authors: Laver, Thomas W, Patel, Kashyap A, Colclough, Kevin, Curran, Jacqueline, Dale, Jane, Davis, Nikki, Savage, David B, Flanagan, Sarah E, Ellard, Sian, Hattersley, Andrew T, Weedon, Michael N
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Endocrine Society 2018
נושאים:
Clinical Research Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6126890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30020498
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2017-02662
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים