Mitochondrial DNA 3243A>T mutation in a patient with MELAS syndrome

Approximately 80% of cases of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) harbor a heteroplasmic m.3243A>G transition in the tRNA(Leu (UUR)) (MTTL1) gene. We report a MELAS case with a rare heteroplasmic m.3243A>T mutation found by direct sequencin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genome Var
المؤلفون الرئيسيون: Ikeda, Takahiro, Osaka, Hitoshi, Shimbo, Hiroko, Tajika, Makiko, Yamazaki, Masayo, Ueda, Ayako, Murayama, Kei, Yamagata, Takanori
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group UK 2018
الموضوعات:
Data Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6123423/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-018-0026-6
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة