Načítá se...

Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency: Severe Cardiomyopathy and Cardiac Transplantation

We describe mitochondrial trifunctional protein deficiency (MTPD) in two male siblings who presented with severe cardiomyopathy in infancy. The first sibling presented in severe cardiac failure at 6 months of age and succumbed soon after. The second sibling came to attention after newborn screening...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:JIMD Rep
Hlavní autoři: Bursle, C., Weintraub, R., Ward, C., Justo, R., Cardinal, J., Coman, D.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer Berlin Heidelberg 2017
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6122028/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29124685
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_68
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!