Identification of new risk factors for rolandic epilepsy: CNV at Xp22.31 and alterations at cholinergic synapses

BACKGROUND: Rolandic epilepsy (RE) is the most common genetic childhood epilepsy, consisting of focal, nocturnal seizures and frequent neurodevelopmental impairments in speech, language, literacy and attention. A complex genetic aetiology is presumed in most, with monogenic mutations in GRIN2A accou...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Addis, Laura, Sproviero, William, Thomas, Sanjeev V, Caraballo, Roberto H, Newhouse, Stephen J, Gomez, Kumudini, Hughes, Elaine, Kinali, Maria, McCormick, David, Hannan, Siobhan, Cossu, Silvia, Taylor, Jacqueline, Akman, Cigdem I, Wolf, Steven M, Mandelbaum, David E, Gupta, Rajesh, van der Spek, Rick A, Pruna, Dario, Pal, Deb K
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2018
Những chủ đề:
Neurogenetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6119347/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29789371
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105319
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự