Đang tải...
A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) is an autosomal-dominant skeletal dysplasia characterised by metaphyseal flaring of the long bones, enlargement of the medial halves of the clavicles, maxillary hypoplasia, brachydactyly, dental anomalies and mild osteoporosis...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer International Publishing
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6117264/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29891876 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0166-7 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|