Biallelic WRN Mutations in Newly Identified Japanese Werner Syndrome Patients

Werner syndrome (WS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by systemic accelerated aging. It is caused by pathogenic variants of the WRN gene that encodes a nuclear helicase. In this report, we describe 4 newly identified WS cases among those referred to the Japanese Werner Consortium...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Syndromol
Main Authors: Maezawa, Yoshiro, Kato, Hisaya, Takemoto, Minoru, Watanabe, Aki, Koshizaka, Masaya, Ishikawa, Takahiro, Sargolzaeiaval, Forough, Kuzuya, Masafumi, Wakabayashi, Hiroshi, Kusaka, Takashi, Yokote, Koutaro, Oshima, Junko
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: S. Karger AG 2018
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6103371/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30140198
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000489055
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים