تحميل...

A Novel Missense Mutation in the SLC5A5 Gene in a Sudanese Family with Congenital Hypothyroidism

Thyroid hormone synthesis requires the presence of iodide. The sodium–iodide symporter (NIS) is a glycoprotein that mediates the active uptake of iodide from the blood stream into the thyroid grand. NIS defects due to SLC5A5 gene mutations are known to cause congenital hypothyroidism (CH). The propo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Thyroid
المؤلفون الرئيسيون: Watanabe, Yui, Ebrhim, Reham S., Abdullah, Mohamed A., Weiss, Roy E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Mary Ann Liebert, Inc. 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6098405/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29759035
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2018.0137
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!