লোডিং...

Identification of a New de Novo Mutation Underlying Regressive Episodic Ataxia Type I

Episodic ataxia type 1 (EA1), a Shaker-like K(+) channelopathy, is a consequence of genetic anomalies in the KCNA1 gene that lead to dysfunctions in the voltage-gated K(+) channel Kv1. 1. Generally, KCNA1 mutations are inherited in an autosomal dominant manner. Here we report the clinical phenotype...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Front Neurol
প্রধান লেখক: Karalok, Zeynep S., Megaro, Alfredo, Cenciarini, Marta, Guven, Alev, Hasan, Sonia M., Taskin, Birce D., Imbrici, Paola, Ceylaner, Serdar, Pessia, Mauro, D'Adamo, Maria C.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Frontiers Media S.A. 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6094999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30140249
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00587
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!