Загрузка...

Identification of a New de Novo Mutation Underlying Regressive Episodic Ataxia Type I

Episodic ataxia type 1 (EA1), a Shaker-like K(+) channelopathy, is a consequence of genetic anomalies in the KCNA1 gene that lead to dysfunctions in the voltage-gated K(+) channel Kv1. 1. Generally, KCNA1 mutations are inherited in an autosomal dominant manner. Here we report the clinical phenotype...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Front Neurol
Главные авторы: Karalok, Zeynep S., Megaro, Alfredo, Cenciarini, Marta, Guven, Alev, Hasan, Sonia M., Taskin, Birce D., Imbrici, Paola, Ceylaner, Serdar, Pessia, Mauro, D'Adamo, Maria C.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Frontiers Media S.A. 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6094999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30140249
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00587
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!