Загрузка...
Identification of a New de Novo Mutation Underlying Regressive Episodic Ataxia Type I
Episodic ataxia type 1 (EA1), a Shaker-like K(+) channelopathy, is a consequence of genetic anomalies in the KCNA1 gene that lead to dysfunctions in the voltage-gated K(+) channel Kv1. 1. Generally, KCNA1 mutations are inherited in an autosomal dominant manner. Here we report the clinical phenotype...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Front Neurol |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
Frontiers Media S.A.
2018
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6094999/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30140249 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00587 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|