লোডিং...
Identification of a New de Novo Mutation Underlying Regressive Episodic Ataxia Type I
Episodic ataxia type 1 (EA1), a Shaker-like K(+) channelopathy, is a consequence of genetic anomalies in the KCNA1 gene that lead to dysfunctions in the voltage-gated K(+) channel Kv1. 1. Generally, KCNA1 mutations are inherited in an autosomal dominant manner. Here we report the clinical phenotype...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Front Neurol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Frontiers Media S.A.
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6094999/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30140249 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00587 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|