Co‐occurrence of schwannomatosis and rhabdoid tumor predisposition syndrome 1

BACKGROUND: The clinical phenotype associated with germline SMARCB1 mutations has as yet not been fully documented. It is known that germline SMARCB1 mutations may cause rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS1) or schwannomatosis. However, the co‐occurrence of rhabdoid tumor and schwannomas in...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Genomic Med
Hauptverfasser: Kehrer‐Sawatzki, Hildegard, Kordes, Uwe, Seiffert, Simone, Summerer, Anna, Hagel, Christian, Schüller, Ulrich, Farschtschi, Said, Schneppenheim, Reinhard, Bendszus, Martin, Godel, Tim, Mautner, Victor‐Felix
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2018
Schlagworte:
Original Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6081224/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29779243
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.412
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