Targeted next-generation sequencing as a comprehensive test for Mendelian diseases: a cohort diagnostic study

With the development of next generation sequencing, more and more common inherited diseases have been reported. However, accurate and convenient molecular diagnosis cannot be achieved easily because of the enormous size of disease causing mutations. In this study, we introduced a new single-step met...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Sun, Yan, Man, Jianfen, Wan, Yang, Pan, Gao, Du, Lique, Li, Long, Yang, Yun, Qiu, Liru, Gao, Qing, Dan, Handong, Mao, Liangwei, Cheng, Zhengyu, Fan, Chen, Yu, Jing, Lin, Mufei, Kristiansen, Karsten, Shen, Yin, Wei, Xiaoming
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6076228/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30076350
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-30151-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự