Many pitfalls in diagnosis of acute intermittent porphyria: a case report

BACKGROUND: Acute intermittent porphyria is a rare autosomal dominant disorder caused by a deficiency of the enzyme, hydroxymethylbilane synthase. Recognition of acute neurovisceral attacks can be difficult due to the nonspecific nature of symptoms. CASE PRESENTATION: We report a case of 33-year-old...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:BMC Res Notes
Asıl Yazarlar: Indika, N. L. R., Kesavan, T., Dilanthi, H. W., Jayasena, K. L. S. P. K. M., Chandrasiri, N. D. P. D., Jayasinghe, I. N., Piumika, U. M. T., Vidanapathirana, D. M., Gunarathne, K. D. A. V., Dissanayake, M., Jasinge, E., Arachchi, W. Kodikara, Doheny, D., Desnick, R. J.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: BioMed Central 2018
Konular:
Case Report
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6071335/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30071891
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13104-018-3615-z
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Benzer Materyaller