Загрузка...

Identification of a novel mutation in the factor VIII gene causing severe haemophilia A

BACKGROUND: Deficiency in coagulation factor VIII encoded by F8 results in the X-linked recessive bleeding disorder haemophilia A (HEMA). Here we describe the identification of a novel variant in the factor VIII gene, F8, in an adult male patient with severe haemophilia A. CASE PRESENTATION: The pat...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :BMC Hematol
Главные авторы: Nissen, S. K., Laursen, A. L., Poulsen, L. H., Mogensen, T. H.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6069878/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30083353
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12878-018-0113-4
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!