ASFMR1 splice variant: A predictor of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

OBJECTIVE: To explore the association of a splice variant of the antisense fragile X mental retardation 1 (ASFMR1) gene, loss of fragile X mental retardation 1 (FMR1) AGG interspersions and FMR1 CGG repeat size with manifestation, and severity of clinical symptoms of fragile X-associated tremor/atax...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Neurol Genet
Hauptverfasser: Vittal, Padmaja, Pandya, Shrikant, Sharp, Kevin, Berry-Kravis, Elizabeth, Zhou, Lili, Ouyang, Bichun, Jackson, Jonathan, Hall, Deborah A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Wolters Kluwer 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6066363/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30065951
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000246
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