A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report

BACKGROUND: Galloway–Mowat syndrome (GAMOS) is a rare hereditary renal–neurological disease characterized by early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome in combination with microcephaly and brain anomalies. Recently, novel causative mutations for this disease have been identified in the genes e...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Hyun, Hye Sun, Kim, Seong Heon, Park, Eujin, Cho, Myung Hyun, Kang, Hee Gyung, Lee, Hyun Soon, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi, Tsukaguchi, Hiroyasu, Cheong, Hae Il
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2018
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6063015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30053862
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0649-y
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة