تحميل...
Nonsyndromic intellectual disability with novel heterozygous SCN2A mutation and epilepsy
SCN2A mutations are primarily associated with a variety of epilepsy syndromes. Recently, SCN2A has been reported as a gene responsible for nonsyndromic intellectual disability or autism spectrum disorders. Here, we present a case of a 12-year-old girl with nonsyndromic intellectual disability who ex...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Genome Var |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group UK
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054605/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30062040 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-018-0019-5 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|