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The Clinical Cases of Geleophysic Dysplasia: One Gene, Different Phenotypes

BACKGROUND: Geleophysic dysplasia is a rare multisystem disorder that principally affects the bones, joints, heart, and skin. This condition is inherited either in an autosomal dominant pattern due to FBN1 mutations or in an autosomal recessive pattern due to ADAMTSL2 mutations. Two patients with un...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Case Rep Endocrinol
Main Authors: Globa, Evgenia, Zelinska, Nataliya, Dauber, Andrew
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Hindawi 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6051107/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30057829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2018/8212417
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