Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure

Background For many patients with kidney failure, the cause and underlying defect remain unknown. Here, we describe a novel mechanism of a genetic order characterized by renal Fanconi syndrome and kidney failure. Methods We clinically and genetically characterized members of five families with autos...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Am Soc Nephrol
Những tác giả chính: Reichold, Markus, Klootwijk, Enriko D., Reinders, Joerg, Otto, Edgar A., Milani, Mario, Broeker, Carsten, Laing, Chris, Wiesner, Julia, Devi, Sulochana, Zhou, Weibin, Schmitt, Roland, Tegtmeier, Ines, Sterner, Christina, Doellerer, Hannes, Renner, Kathrin, Oefner, Peter J., Dettmer, Katja, Simbuerger, Johann M., Witzgall, Ralph, Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Patel, Vaksha, Mozere, Monika, Tekman, Mehmet, Jaureguiberry, Graciana, Issler, Naomi, Kesselheim, Anne, Walsh, Stephen B., Gale, Daniel P., Howie, Alexander J., Martins, Joana R., Hall, Andrew M., Kasgharian, Michael, O’Brien, Kevin, Ferreira, Carlos R., Atwal, Paldeep S., Jain, Mahim, Hammers, Alexander, Charles-Edwards, Geoffrey, Choe, Chi-Un, Isbrandt, Dirk, Cebrian-Serrano, Alberto, Davies, Ben, Sandford, Richard N., Pugh, Christopher, Konecki, David S., Povey, Sue, Bockenhauer, Detlef, Lichter-Konecki, Uta, Gahl, William A., Unwin, Robert J., Warth, Richard, Kleta, Robert
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society of Nephrology 2018
Những chủ đề:
Basic Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29654216
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2017111179
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự