A novel CACNA1C mutation identified in a patient with Timothy syndrome without syndactyly exerts both marked loss- and gain-of-function effects

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:HeartRhythm Case Rep
Main Authors: Ozawa, Junichi, Ohno, Seiko, Saito, Hideki, Saitoh, Akihiko, Matsuura, Hiroshi, Horie, Minoru
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2018
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050422/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30023270
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.hrcr.2018.03.003
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