লোডিং...
Mild clinical features of isolated methylmalonic acidemia associated with a novel variant in the MMAA gene in two Chinese siblings
BACKGROUND: Methylmalonic acidemia (MMA) is an autosomal recessive inherited disorder caused by complete or partial deficiency of the enzyme methylmalonyl-CoA mutase (mut0 enzymatic subtype or mut– enzymatic subtype, respectively); a defect in the transport or synthesis of its cofactor, adenosyl-cob...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMC Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6042273/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29996803 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0635-4 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|