Next generation sequencing identifies novel disease-associated BEST1 mutations in Bestrophinopathy patients

Bestinopathies are a spectrum of retinal disorders associated with mutations in BEST1 including autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) and autosomal dominant Best vitelliform macular dystrophy (BVMD). We applied whole-exome sequencing on four unrelated Indian families comprising eight affected a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Nguyen, Thong T., Poornachandra, B., Verma, Anshuman, Mehta, Ruchir A., Phalke, Sameer, Battu, Rajani, Ramprasad, Vedam L., Peterson, Andrew S., Ghosh, Arkasubhra, Seshagiri, Somasekar
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group UK 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6033935/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29976937
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-27951-8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة