טוען...

Ventriculomegaly and cerebellar hypoplasia in a neonate with interstitial 11q 24 deletion in Jacobsen syndrome region

Jacobsen syndrome (JS) is a rare contiguous gene disorder caused by partial deletion of the distal part of the long arm of chromosome 11 ranging in size from 7 to 20 Mb. We report a term male neonate with an interstitial deletion of about 12.3 megabase (Mb) of chromosome 11q24.1qter. Our case is the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Case Rep
Main Authors: Puvabanditsin, Surasak, Chen, Charlotte Wang, Botwinick, Marissa, Hussein, Karen, Mariduena, Joseph, Mehta, Rajeev
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6028426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29988670
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1560
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!