Co-occurrence of frameshift mutations in SMAD6 and TCF12 in a child with complex craniosynostosis

Non-syndromic craniosynostosis (CS) affects 1 in 2350 live births. Recent studies have shown that a significant fraction of cases are caused by de novo or rare transmitted mutations that promote premature osteoblast differentiation in cranial sutures. Rare heterozygous loss-of-function (LOF) mutatio...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Hum Genome Var
Κύριοι συγγραφείς: Timberlake, Andrew T., Wu, Robin, Nelson-Williams, Carol, Furey, Charuta G., Hildebrand, Kristi I., Elton, Scott W., Wood, Jeyhan S., Persing, John A., Lifton, Richard P.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2018
Θέματα:
Data Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6023907/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30038786
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-018-0014-x
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια