Đang tải...

FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function

Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing 1 (Smchd1) plays important roles in epigenetic silencing and normal mammalian development. Recently, heterozygous mutations in SMCHD1 have been reported in two disparate disorders: facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (F...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Biol Chem
Những tác giả chính: Gurzau, Alexandra D., Chen, Kelan, Xue, Shifeng, Dai, Weiwen, Lucet, Isabelle S., Ly, Thanh Thao Nguyen, Reversade, Bruno, Blewitt, Marnie E., Murphy, James M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6016475/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29748383
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA118.003104
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!