Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening

BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by the degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord, leading to muscular atrophy. SMA is caused by deletions or mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1). In humans, a nearly identical copy...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Neuromuscul Dis
প্রধান লেখক: Glascock, Jacqueline, Sampson, Jacinda, Haidet-Phillips, Amanda, Connolly, Anne, Darras, Basil, Day, John, Finkel, Richard, Howell, R. Rodney, Klinger, Katherine, Kuntz, Nancy, Prior, Thomas, Shieh, Perry B., Crawford, Thomas O., Kerr, Douglas, Jarecki, Jill
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: IOS Press 2018
বিষয়গুলি:
Research Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6004919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614695
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/JND-180304
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি