Systematic reanalysis of genomic data improves quality of variant interpretation

As genomic sequencing expands, so does our knowledge of the link between genetic variation and disease. Deeper catalogs of variant frequencies improve identification of benign variants, while sequencing affected individuals reveals disease-associated variation. Accumulation of human genetic data thu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Clin Genet
Główni autorzy: Hiatt, Susan M., Amaral, Michelle D., Bowling, Kevin M., Finnila, Candice R., Thompson, Michelle L., Gray, David E., Lawlor, James M.J., Cochran, J. Nicholas, Bebin, E. Martina, Brothers, Kyle B., East, Kelly M., Kelley, Whitley V., Lamb, Neil E., Levy, Shawn E., Lose, Edward J., Neu, Matthew B., Rich, Carla A., Simmons, Shirley, Myers, Richard M., Barsh, Gregory S., Cooper, Gregory M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5995667/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29652076
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13259
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy