C11orf70 Mutations Disrupting the Intraflagellar Transport-Dependent Assembly of Multiple Axonemal Dyneins Cause Primary Ciliary Dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder characterized by destructive respiratory disease and laterality abnormalities due to randomized left-right body asymmetry. PCD is mostly caused by mutations affecting the core axoneme structure of motile cili...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Fassad, Mahmoud R., Shoemark, Amelia, le Borgne, Pierrick, Koll, France, Patel, Mitali, Dixon, Mellisa, Hayward, Jane, Richardson, Charlotte, Frost, Emily, Jenkins, Lucy, Cullup, Thomas, Chung, Eddie M.K., Lemullois, Michel, Aubusson-Fleury, Anne, Hogg, Claire, Mitchell, David R., Tassin, Anne-Marie, Mitchison, Hannah M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986720/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29727692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.024
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة