טוען...
High-content screen for modifiers of Niemann-Pick type C disease in patient cells
Niemann-Pick type C (NPC) disease is a rare lysosomal storage disease caused primarily by mutations in NPC1. NPC1 encodes the lysosomal cholesterol transport protein NPC1. The most common NPC1 mutation is a missense mutation (NPC1(I1061T)) that causes misfolding and rapid degradation of mutant prote...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Oxford University Press
2018
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5985738/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29659804 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy117 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|