تحميل...

High-content screen for modifiers of Niemann-Pick type C disease in patient cells

Niemann-Pick type C (NPC) disease is a rare lysosomal storage disease caused primarily by mutations in NPC1. NPC1 encodes the lysosomal cholesterol transport protein NPC1. The most common NPC1 mutation is a missense mutation (NPC1(I1061T)) that causes misfolding and rapid degradation of mutant prote...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Pugach, Emily K, Feltes, McKenna, Kaufman, Randal J, Ory, Daniel S, Bang, Anne G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5985738/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29659804
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy117
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!