Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome

Variants affecting the function of different subunits of the BAF chromatin-remodelling complex lead to various neurodevelopmental syndromes, including Coffin-Siris syndrome. Furthermore, variants in proteins containing PHD fingers, motifs recognizing specific histone tail modifications, have been as...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Vasileiou, Georgia, Vergarajauregui, Silvia, Endele, Sabine, Popp, Bernt, Büttner, Christian, Ekici, Arif B., Gerard, Marion, Bramswig, Nuria C., Albrecht, Beate, Clayton-Smith, Jill, Morton, Jenny, Tomkins, Susan, Low, Karen, Weber, Astrid, Wenzel, Maren, Altmüller, Janine, Li, Yun, Wollnik, Bernd, Hoganson, George, Plona, Maria-Renée, Cho, Megan T., Thiel, Christian T., Lüdecke, Hermann-Josef, Strom, Tim M., Calpena, Eduardo, Wilkie, Andrew O.M., Wieczorek, Dagmar, Engel, Felix B., Reis, André
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2018
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5985265/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29429572
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.014
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự