TRAPPC11 and GOSR2 mutations associate with hypoglycosylation of α-dystroglycan and muscular dystrophy

BACKGROUND: Transport protein particle (TRAPP) is a supramolecular protein complex that functions in localizing proteins to the Golgi compartment. The TRAPPC11 subunit has been implicated in muscle disease by virtue of homozygous and compound heterozygous deleterious mutations being identified in in...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Skelet Muscle
Główni autorzy: Larson, Austin A., Baker, Peter R., Milev, Miroslav P., Press, Craig A., Sokol, Ronald J., Cox, Mary O., Lekostaj, Jacqueline K., Stence, Aaron A., Bossler, Aaron D., Mueller, Jennifer M., Prematilake, Keshika, Tadjo, Thierry Fotsing, Williams, Charles A., Sacher, Michael, Moore, Steven A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2018
Hasła przedmiotowe:
Case Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5984345/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29855340
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13395-018-0163-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy