Novel splice site IDUA gene mutation in Tunisian pedigrees with hurler syndrome

BACKGROUND: The mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease resulting from the defective activity of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA). The disease has three major clinical subtypes (severe Hurler syndrome, intermediate Hurler–Scheie syndrome and attenuated Scheie syndrome)....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Diagn Pathol
Những tác giả chính: Chkioua, Latifa, Boudabous, Hela, Jaballi, Ibtissem, Grissa, Oussama, Turkia, Hadhami Ben, Tebib, Neji, Laradi, Sandrine
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2018
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5975427/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29843745
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13000-018-0710-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự