Đang tải...
Novel splice site IDUA gene mutation in Tunisian pedigrees with hurler syndrome
BACKGROUND: The mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease resulting from the defective activity of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA). The disease has three major clinical subtypes (severe Hurler syndrome, intermediate Hurler–Scheie syndrome and attenuated Scheie syndrome)....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Diagn Pathol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5975427/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29843745 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13000-018-0710-3 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|